Sendromlar

Bu gün sizinle bir konu paylaşmak istiyorum.konu sendromlar.Önce sendrom ne demek onu anlayalım.Sendrom birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Bu, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir.Siz de son zamanlarda etrafınızda bu kelimeyi  çok sık duyuyorsunuz.çünki her geçen gün etrafta sendromlu çocukların sayı fazlalaşmakta.20-30sene öncesine kadar bu sendromlar çok nadirdi.Teknoloji ilerledikce,dünyamız kirlendikce bunların sayısı da arttı.benim 18 aylık oglum da bu sendromlardan birin e sahip.Sendrom çok nadir rastlanan bir sendrom.Tıpta cri-du chat,5p delesyon sendromu,halk arasında kedi miyavlaması sendromu olarak tanınır.bu sendromla ilgili biligiyi bu gün sizinle paylaşcam. Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Cat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu 5.kromozomun kısa kolunda gen kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler. Sendrom adını yenidoğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindaki sorunlarla ilişkili olarak yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu ağlayış sendromu tanımlar. Bu bebeklerin 1/3'ü 2 yaşından önce bu ağlayışlarını kaybederler. Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şöyledir:

• yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri,
• düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme,
• bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler,

hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler,

• zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi,
• aşırı salya,
• kabızlık,
• gözler arası mesafenin geniş olması,
• ense yapısının küçük olması,
• yüksek ve dar damak yapısı,
• parmaklar arasında kısmi perde,simian çizgisi

·         Ek olarak, genel bulgular düşük doğum ağırlığı, hipotoni, mikrosefali, gelişme geriliği, dolgun yanaklı yuvarlak bir yüz, hipertelorizm, epikardiyum katları, düşük-eğilimli palpebral çatlaklar, strabismus, düz burun köprüsü, aşağı dönük ağız, mikrognathia, düşük kulaklar, kısa parmaklar, tekli avuç çizgisi ve kalple ilgili eksiklikler (örn; ventrikular septal eksiklik (VSD), atrial septal eksiklik (ASD), PDA). Daha az sıklıkla görülen bulgular ise şöyledir: yarık dudak ve damak, timik displazi, hazım anomalisi, megakolon, kasık fıtığı, kalça çıkığı, kriptorsizm, hipospadias, az bulunan böbrek anomalileri (örn: at nalı böbrek, renal ektopi, hidronefroz), beşinci parmakta klinodaktili, talipes equinovarus, pes planus, ikinci ve üçüncü parmaklarda sindaktili, oligosindaktili ve aşırı-esneyebilen ek yerleri.

·         İleri çocukluk çağları ve ergenlikte zeka geriliği, mikrosefali, yüz simasının kabalaşması, çıkıntılar, derine yerleşik gözler, düşük burun kemeri, üst dişlerin sorunlu kapanışı ve belkemiğinde normal dışı yan kıvrım gibi bulgular da görülebilir.

·         Hasta dişi bireyler ergenliğe ulaştıklarında mensturasyonla birlikte ikincil eşey özellikleri geliştirirler. Genital bölge genellikle çift-uzantılı rahim şeklindeki bir rapor haricinde normaldir. Erkeklerde testisler genellike küçüktür fakat spermatogenezin normal olduğu düşünümektedir. Cri du chat'den etkilenmiş insanlar doğurgandır ve üreyebilirler.