Cri du cat ve oglum

Merhabalar.Daha önceki yazılarımdan birinde olgumun cri du cat sendromlu oldugunu yazmıştım.Bu gün de bu sendromla ilgili bir yazı yazmaya karar verdim.Oglumda bu sendromu nasıl fark ettim?30 ekim 2012 yılında dogdu Yuşa Selim.Çok iyi beslenmeme ve iyi kilo almama ragmen 2190 gram agırlıgında dogdu.Ben sezaryenle ve epidural anestezi ile dogum yaptım.Dogum sırasında uyumadgım için sesleri dogal olarak duyuyordum.Bir oglun oldu deyince aglama sesi bekledim ama çok tiz bir ses duydum.Odada beslemeye çalıştım memeyi alamadı.Sütümü sagarak beslemeye çalıştım biberon başını alamadı.Damaklı biberon bulduk ve az da olsa besledim.Emme güclügü geçer diye düşündüm ama geçmedi.3ay sütümü sagarak biberonla besledim.3ay sonra süt kesildi.32 günlükken zatürre oldu ve yogun bakıma yattı Yuşam.Hastaneden çıktıktan sonra dogumda başlayan şüphelerim büyüdü.Ve bir kez daha dikkatli müayene ettim oglumu.Müayene sonunda dogumda fark edip de önemsemedigim bulguları birleştirdim ve bunların bir sendroma ait olabileceginden emin oldum.O gece sabaha kadar uyumadım ve kimseye anlatmadım.Sabaha kadar dua ettim.Oglumda fark ettigim bulgular bunlardı:hipospadias(bunu dogumundada görmüştüm.normal çocuklarda da ola biliyor)penisin ucunda olan deligin uçta degil altta ve ya üstte olması,simian çizgisi avuç içinde tek çizgi,hipertelorizm burun kökünün basık olması nedenile göz arası mesafenin geniş olması,skin tag sol kulagında küçük deri eki,kısmi sindaktili elinin 3. Ve 4.parmakları arasında kısmi perde,epikantal kalınlaşma gözde 3.perde(Japon gözü gibi çekik),yüksek damak,emme güclügü,düşük kilo.Bütün bu bulguları birleştirdim ve 2 sendromdan süphelendim.Edwards sendromu ve cri du cat sendromu.Hangisi acaba diye düşünerek solugu üniversite hastanesinin tıbbi genetik bölümünde aldım.Kan örnekleri alındı.1ay sonunda sonuç açıklandı:cri du cat.Kabullenmek çok zordu.Her şeyin hayırlısı dedim ve hayata devam ettim.Şimdi tedavi yolları arayışındayım.Genetik hastalıgın tedavisi yok tabiî ki.Ortaya çıkan semptomları tedavi etmeye ve bebegimin yaşamını daha kaliteli hale getirmeye çalışıyorum sadece…